Interpretación de las técnicas citogenéticas para el diagnóstico de las trisomías

Abstract

RESUMEN

La presente investigación tuvo como objetivo interpretar las técnicas citogenéticas para el diagnóstico de trisomías, este tipo de aneuploidía es un problema de salud que afecta a toda la población en general debido a que en muchos países no se puede detectar a tiempo por el déficit de equipamiento y personal especializado, por tal motivo se ha hecho necesario establecer puntos estratégicos sobre la prevalencia de las trisomías reportadas junto con las técnicas citogenéticas utilizadas para su identificación, realizando comparaciones mediante figuras y tablas para la comprensión sistemática de resultados mediante la investigación de tipo descriptiva, recopilando información de estudios expuestos en bases de datos científicas de gran impacto internacional como: Scielo, PubMed, Elsevier, Redalyc, Scopus, Google académico, además de libros y sitios web. La investigación estuvo conformada por una población de 130 y una muestra de 41 fuentes bibliográficas, aplicando criterios de selección y extracción de datos como el tiempo de publicación de la información comprendido entre los años 2011 a 2021. Las trisomías reportadas con mayor prevalencia fueron la trisomía 21, 18 y 13, se identificaron técnicas citogenéticas convencionales y moleculares, realizando su interpretación y comparaciones entre ventajas y desventajas. El cariotipo pese a tener muchos años de utilización sigue siendo la prueba de oro para el diagnóstico de aneuploidías, mientras que las técnicas moleculares son más rápidas en la entrega de resultados, no obstante, son poco utilizadas debido a la restricción de analizar todo el genoma y con un costo mucho mayor en relación con el cariotipo.